열심히 공부하는 마음이 느껴져서 참 좋네요!

해당 질문 b 보기에서 recessive allele frequency 값들은 맞지만

뒤에 나오는 statement의 논리가 잘못되었어요.

학생이 아마 어려워하는 부분은 mutation rate와 genetic drift 개념의 차이 때문일꺼에요.

같이 한번 천천히 생각해볼께요.

우선 섬 지역과 대륙 지역 (gen. population) 사이에서 allele 들의 frequency 차이는 분명히 나요.

이 차이가 나는 이유는 genetic drift, 특히 founder effect 때문이다고 결론을 짓는게 가장 논리적으로 맞겠죠.

대륙에서 인간들이 다 함께 큰 집단을 이루며 살고 있을땐 CF allele 자체가 굉장히 희귀한 편이였지만

만약 그 집단 내에서 일부의 사람들만 따로 모여서 섬 지역으로 이주를 하게 되었다고 생각했을때

하필이면 이주했던 사람들 중에서 CF allele을 가지고 있는 사람들이 (homozygous recessive가 됐던, heterozygous가 됐던간에)

유난히 많이 껴있게 된다면, 나중에 이주민들만 서로 교배해서 새로운 집단을 만들면서

그 집단 내 CF allele frequency (q값)이 원래 대륙 지역에 비해 훨씬 더 높게 나타나게 되는거죠.

이것을 우리가 founder effect라고 불렀던거 기억하죠?

이러한 일들은 굉장히 쉽게 일어날 수 있어요. 

구체적으로 예를 들어볼께요. 

원래 CF allele frequency는 전체 집단내에서 0.0026 = 0.26%밖에 안돼요. 굉장히 희귀한 유전자죠.

나는 새로운 섬을 개척하러 같이 갈 사람들을 모으고 있는데, 총 인원수는 10명만 데리고 갈 수 있어요.

이때 내 친구 중 한명이 같이 가자고 하면서, 자기 동생도 데려 왔어요.

나중에 알고보니 그 둘이 CF 질병이 있었다고 가정 한다면

내 새로운 집단에선 CF가 10명 중에 2명 꼴로 있다고 해야겠죠.

그러면 나의 q^2 = 2/10 로 변해요.

당연히 나의 q값은 무려 0.447 = 44.7%가 되어버리는거죠.

원래 내가 살던 사회의 CF allele frequency 0.26%랑 비교하면 말도 안되게 높죠.

이해 되나요?

대륙 지역과 섬 지역, 다시 말해, 

큰 집단과 작은 집단 사이에서 allele frequency의 차이를 논할땐

우선적으로 생각해야하는게 바로 founder effect, bottleneck effect와 같은 genetic drift 현상이에요.

가장 먼저 이것부터 생각나야 해요.

자, 그럼 여기서 우리가 또 생각해봐야 하는게

그러면 과연 q값이 커지는게 mutation rate 때문이라고 주장할수 있냐 라는거죠.

여기서 조심해야하는게 mutation rate라는 것은

literally, how fast mutation occurs, 유전자가 변형되는 속도라는거에요.

ATCG sequence에서 difference가 생기는 속도를 말하는거죠.

"섬에서 정상적인 p allele들은 mutation이 자주 일어나서 q allele이 되어버렸다.

그렇기 때문에 섬의 q allele frequency가 높다" 라고 주장하는것은 틀린 말이에요.

우선, p allele에서 돌연변이가 일어나면 무조건 q allele이 된다고 가정할 수가 없어요.

정상적인 CFTR gene (p allele) 자체가 230,000 base-pair 정도의 길이인데

이 중에서 딱 하나의 base-pair substitution이 일어난다고 무조건 그게 CF recessive allele로 변할꺼라고 주장할 순 없죠.

"any mutation in p allele will result in the formation of the q allele"이 절대 아니라는거죠.

더 나아가, 섬 지역 p, q allele과 대륙의 p, q allele은 똑같은 allele들이에요.

기본적으로 그 유전자 자체는 똑같다는거죠.

그렇기 때문에 섬의 allele들만 따로 돌연변이가 더 빠르게 생긴다는 논리 자체가 성립이 안돼요.

똑같은 유전자인데 왜 한 지역의 유전자들만 돌연변이가 더 빨리 생기겠어요? 

지형이 어딘지, 집단이 얼마나 크고 작은지는, 그 유전자의 mutation rate에 영향을 주지 않아요.

만약 섬의 recessive allele과 대륙의 recessive allele이 genetically different 하기 때문에 mutation rate도 다르다고 하면

애초에 그 둘을 똑같은 q allele이라고 계산하는것 자체가 잘못이겠죠. 이해되나요?

이게 제가 수업시간에 단정 지을수 없다고 한 이유에요.

착각하면 안되는게

higher percentage of people in a population that have a disease

doesn't mean that the population's gene pool is undergoing faster rates of mutation.

it's simply that smaller populations with higher frequencies of a recessive allele to begin with

will likely produce more numbers of homozygous recessive individuals.

아마 학생이 어렵다고 느끼는 이유가

mutation rate라는 개념 때문에 그러는 것 같은데

설명을 읽어보면서 생각을 잘 정리해보세요.

작은 섬에 산다고 인간 유전자가 더 빠르게 mutate 한다고 하면

전 절대로 섬에 살지 않을꺼에요.. 암 걸릴까봐 무서워서 어떻게 살아요.. 니가 가라 하와이 ㅠㅠ..

학생이 질문한 부분이 유전학 단원에서 중요한 부분이여서 

자세히 설명하다보니 조금 길어졌네요.

만약 그래도 조금 찝찝하거나, 공부하다 다른 질문이 생기면 또 게시판에서 만나요 :D