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제목	[Roy Lee] X linked traits and X inactivation, Linkage Mapping
	AP Biology 개념정리 Part 2		15
작성자	010***	등록일	2018-09-29 오후 12:25:31
안녕하세요? AP Bio 강의를 수강하고 있는 학생입니다. 항상 자세하고 친절하게 설명해 주셔서 덕분에 학교 수업과 AP 준비에 너무 큰 도움이 되는 것 같아요. 감사합니다 ㅎㅎ Lesson 15 Linkage and Chromosome 강의를 듣고 몇가지 햇갈리는 부분이 있어서 여쭤보려고 합니다. 먼저, X inactivation 에서 female cell 에 있는 2 개의 X chromosome 중 하나가 inactivate 되면서, 2중 1개의 x chromosome 만의 gene 이 express 된다고 하셨는데, 이부분이 sex-linked recessive disorder 부분과 연결이 잘 안되는 것 같아요. X linked disease 가 주로 남성 에게만 발현되는 이유가 여성에서는 mutant X gene 이 homologous X chromosome 에 있는 normal 한 dominant allele 에 가려져서 발현이 잘 안되지만 male cell 에는 Y chromosome 에 corresponding 하는 homologous allele이 없어서 X chromosome 에 있는 recessive mutant gene 들이 잘 발현 된다고 하셨는데, 만약 female cell 에서 X inactivation 이 일어난다면, 다른 homologous chromosome 에 있는 normal 한 dominant allele 이 activated 된 chromosome 에 있는 recessive mutant gene 을 cover 할 수 없지 않나요? 또, linkage mapping 과 linked gene experiment 부분에서 같은 chromosome 의 가까운 위치에 located 된 gene 들이 cross over 할 확률이 낮아지며 그 두개의 gene 은 같이 pass down 될 확률 이 높다고 하시면서, Double mutant 와 dihybrid 를 교배했을때, Parental type offspring 이 recombient offspring 보다 많으면, 두개의 gene 이 linked 되었다는것, 즉 가까운 위치에 located 되었다는 것을 암시한다고 하셨는데, 이부분이 잘 이해가 안되서요. F1 dihybrid (AaBb) 에서 한개의 chromosome 에 A 와 B allele 이 있고 다른 하나에 ab 가 있다면 위의 결과가 나오겠지만, 한개의 chromosome 에 A 와 b allele 이 있고 다른 하나에 a 와 B 가 있다면, 오히려 recombient offspring 이 많을 수록 AB gene locus 가 가까운 걸 암시 하는게 아닌가요? 글로 쓰다보니 내용이 잘 전달 되었는지 모르겠네요ㅠㅠ 답변 기다리겠습니다 ㅎㅎ 감사합니다!
2018-09-29 오후 3:52:07 안녕하세요! 오오 질문에서 열심히 공부한 흔적이 보이네요! 좋아요! 이대로 쭉 가요! 1. X inactivation의 경우 우리가 알고 있는걸 다시 잘 정리해봐요. Certain X-linked gene mutations can cause disorders. Males have XY, thus only one copy of X, thus more likely to have disorder if they get mutant X. Females have XX, so as long as one X copy (let's call it X1) is normal, will not show symptoms of disorder. But females also randomly inactivate one copy of X during fetal development. Thus, females are mosaics, meaning they have two different types of cells in their bodies (X1 inactivated or X2 inactivated) 자 여기서부터 학생이 질문한 부분인데 Assuming a female receives a normal (X1) and a mutant (X2) copy of X chromosomes, certain cells will express genes from X1 while others express genes from X2, however, because this inactivation occurs at the fetal stage, the percentages are nearly half. Meaning, even though half the cells of the female body will express only the mutant X chromosome (X1 inactivated) this is not enough to show symptoms of a disease, because there are still other cells that express the normal X chromosome (X2 inactivated). 실제로 전형적인 X-linked trait인 color blindness의 경우 heterozygous females는 원칙적으론 colorblind가 아니다고 말을 하지만 특정 상황에선 (어두운 조명, 등등) homozygous dominant females 만큼 적색-녹색 구분을 잘 못한다고 연구되고 있어요. 다시 말해, heterozygous females들의 retina에 있는 photoreceptor들이 정상/비정상 두 종류가 있는데 비정상적인 세포들은 색깔 구분을 못하지만, 정상적인 세포들은 자기 기능을 수행해주기 때문에 individual 전체적으로 봤을땐, 어느 정도 수준까진 색깔 구분을 할 수 있게 된다는거죠. 정리하자면, 학생이 질문한대로 inactivation of normal X will not allow "covering" of recessive mutant gene. But, the number of normal cells can compensate for abnormal ones, to the point where there are no obvious symptoms of a disease. 만약 이 분야에 대해 관심이 많으면 Females Are Mosaics (Barbara Migeon) 책 한번 읽어보세요! 고등학생이 보기엔 사실 엄청 dense하긴 하지만, 더 자세히 알고 싶으면 재밌을꺼에요. 2. Linked genes는 전제조건을 잘 보면 사실 단순한 문제에요. AB/ab 로 가정하냐 Ab/aB로 가정하냐에 대한 질문인것 같은데 이건 F1 dihybrid를 만들기 위해서 어떤 부모를 썼냐를 다시 보면 돼요. 우리가 만든 실험에선 처음부터 AABB 와 aabb의 부모를 이용했잖아요. By default, 엄마는 AB, 아빠는 ab gamete를 섞어서 만든게 AaBb F1 dihybrid가 된거죠. 처음부터 부모 중 한명이 double mutant이여야 하기 때문에, Ab / aB F1 dihybrid가 만들어질 수 없어요. 밑에 사진 참조해주세요. 답변이 도움이 됐으면 좋겠네요. 열공하시고 또 질문이 생기면 게시판에서 만나요! :D